Гостевая книга

Присоединяйтесь к общению на нашем сайте.
Будем рады, поделиться полезной информацией и обменяться опытом.
Не забывайте заходить на сайт, чтобы не быть анонимом.

—-
21.01.2016   Наладили отправку писем, теперь должна работать регистрация.
Для тех кто регистрировался ранее, но на почту ничего не пришло, необходимо восстановить пароль по ссылке «Забыли пароль?»

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован.

*

  1. Редко захожу. Работы много.
    Что-то тут какие-то непонятки на счет аутосомно-рецессивных заболеваний. Я почитал и разобрался как там идет наследование. Большенство гликогенозов аутосомно-рецессивные. кроме некоторых и с ними особый разговор, ну а для большенства вероятность иметь здоровых детей близка к 100%.

    «Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы.»

    Т.е. дети здоровые будут. Но они будут носителями, и им просто лучше не встретиться тоже с носителем. Так что с «генотипически нормальной» второй половинкой, детей можно смело рожать. Только им потом тоже надо искать генотипически нормальных. Благо что нас мало и встретить еще кого-то сложно.

    На счет прививок, первое время мне делали какие-то прививки, которые положено, а потом как поставили диагноз в 4 года, перестали. Вообще я лично против прививок. Не нужно это. Вероятность заболеть теми болезнями от которых делают прививки мала, ну а если уж заболеешь, то значит судьба, да и вылечиться можно, не смертельно. А так специально заражаться зачем..

    На счет гормональной терапии это интересно. Жаль мало информации пока. Надо попробовать пообщаться с иностранными гликогенозниками. Кто хорошо владеет английским? В facebook есть несколько групп по гликогенозу, где сотни человек общаются. Надо туда внедриться и разузнать как у них дела. Вот например https://www.facebook.com/groups/36159145432/ группа закрытая, надо там регистрироваться.

    • Вот про это я и писала, про наследственность я имею ввиду.Мне и врачи говорили что больные могут родить здоровых деток главное чтобы партнер не был носителем.По поводу группы я попробую туда залезть.Надо зарегистрироваться, меня там нет.Только с английским у меня тусовки, но у меня есть подруга англичанка.Думаю поможет.Потом напишу.

  2. Прочитала про эти анаболические стеройды. Да по описанию возможно их употребление. Мне тоже стало интересно. Кто-то из больных употреблял или нет. Врачи точно об этом не знают. Ну я так думаю.Интересно а заграницей где-нибудь в других странах знают об этой болезни. Как это можно выяснить.

  3. Всем привет, да мне б тоже хотелось знать как дела у светы?димы…максима?че то после ниип их неслышно. Не видно

  4. Всем большой привет!!! Как хорошо что у нас пополнения в знающих людях. Мы все время в борьбе то с гнойниками, то потница, то стоматит с язвами( в местах где прикусит), то простуды. Но на фоне всего этого были на море 1,5 месяца-пока туда ехали( в купе) простыли дней десять поболели, но это я считаю для нас мелочи, на фоне купания в море быстро все проходило на коже, а вот вернулись домой и подхватили и кишку и гнойники пошли( хотя и укололи нейпоген)- нам его пока колят в онкогематологии там он бывает для введения после химиотерапии, а в поликлиники все обещают- уже третий специалист нашим вопросом занимается. На ноябрь оформляем квоту в нии питания. Хочется узнать как дела у Светы с Максиком(«Барончиком»)!

  5. Привет Ника!Рост у нас 86см.Я не парюсь по этому поводу.Выростет.Ну и пусть немного меньше сверстников.У меня у подруги дочка им 2,5 почти.Так она такая же как моя Соня.Витамины особо не даю.Пошла в 10,5 мес.

  6. Всем привет!Наташ( К) у меня вопрос к тебе ты писала что у нас детки одного возраста,не можешь сказать какой ростик у дочурки твоей,нам в этом месяце уже полтора будет а ростом мы как годовалые,может какие то витаминки даешь,а то у нас врачи ничего посоветовать не могут даже,я конечно понимаю что из-за этой болезни детки ростиком не большие ,но все же,хотелось не слишком отставать.и еще можешь написать во сколько доча пошла?а то мой сын может ходить,но боится еще…..

  7. И еще я уже писала что данная патология диагностируется на ранних сроках беременности.Вопрос в другом, не каждый решиться прервать беременность.

  8. Денис здравствуйте!Из вашего сообщение я правильно поняла, что если вступают в брак больной и здоровый (не носитель) то их дети будут обязательно носителями этой мутации?

    • Да, все верно. И скорее всего мы (заболевшие) не просто нотели гена. Вот мне брат все объяснил, у него высшее образование. Мы (больные) являемся доминантами, а не рецессивами, как вам кажется. Поэтому, не путайте пожалуйста рецессивов и доминантов. Это совершенно разные вещи. У больных шансы на здоровых детей всего 25%. Это очень мало. Поэтому как я и приводил пример, у одной больной женщины, двое детей больных.

      • Хотелось бы немного вмешаться, больные являются именно носителями рецессивных генов( аа), здоровые носителями доминатных(АА), носители без проявлений (Аа), если в брак вступают больной и здоровый то в 100% случаев дети носители без проявлений, если вступают в брак Аа и аа то 50% носители и 50% больные, если в брак вступают Аа и Аа то 25% больные, 25% здоровые и 50% носители. И есть один из видов гликогеноза сцепленных с полом( с х-хромосомой) и передается только от матери к сыну. Это мои познания как врача( я сама терапевт)

        • Добрый день!
          Ну, спасибо, прояснили ситуацию наконец-то. Теперь понятно что шансы есть. Остальное дело времени. Хотелось бы, чтобы и взрослые лица с диагнозом гликогеноз присоединились к нашему сайту и отписались, если у кого уже есть семьи и дети. Здоровы ли они и тд. Буду очень признательны за любую информацию!

      • Я не путают.Я понимаю что я носитель и муж у меня носитель.Мы не больны.А ребенок родился у нас больной.Почему врачи говорят что если партнер не будет больным и не будет носителем то родится здоровые детки.Что то меня стал тоже волновать этот вопрос.Это надо к генетикам обращаться особенно кто уже задумываются о детях.

  9. Добрый вечер!
    Да, действительно интересно, как передается наше заболевание «Гликогенез». Будем в этом разбираться. Я знаю 1 случай. У женщины с гликогенезом есть дети, 2 сына, оба больны гликогенезом. Другие случаи мне пока неизвестны. От мужчин с гликогенезом, информации пока нет. Но со временем она появится. Это лишь вопрос времени.

    • Меня тоже интересует как все же наследуются гликогенозы. У меня гликогеноз 3 типа (ген. анализ не проводился). Но как это ни странно, у старшей родной сестры моей матери старший сын тоже с диагнозом гликогеноз (1 или 3 тип не точно, но более тяжёлая форма). То есть получается что мы с двоюродным братом оба с таким заболеванием !? При том, что это редкое заболевание как же получилось,что у обеих сестер мужья оказались тоже носителями гена с такой мутацией??? они не родственники-более того один грек другой украинец… Может все же не обязательно оба родителя должны быть носителями гена?
      И ещё по словам, моих бабушки и дедушки со стороны матери они были между собой то ли троюродными то ли четвероюродными сестрой и братом

  10. Здравствуйте Ник! Во первых спасибо вам огромное за создание сайта.Вместе действительно веселее.Насчет того что это заболевание передается от женщин это не так.Ребенок с гликогеновой болезнью может родиться в том случаи если оба родителя являются носителем данной мутации.Если мать не является носителем а отец носитель то ребенок родится здоровым.Почему таких деток мало, потому что очень маленькая вероятность что вступят в брак оба носителя.Но даже у обоих родителей носителей могут родиться здоровые детки.Вот у меня старшая дочь здоровая а младшая болеет.В процентах у обоих родителей носителей 50 процентов что родится здоровый ребенок, 25 что родится носитель как родители и 25 что родится больной.Вот мы хотим проверить старшую дочку кто она здоровая или носитель данной потологии.Если носитель то мужа ей будем выбирать по генетическим анализу крови)))))))))чтобы не дай Бог он тоже не был носителем той же самой мутации.)))) Иначе у них может родится тоже ребенок с гликогенозом.Вообщем надеюсь не запутала.Вы должны просто найти себе жену не носителя этой мутации.И тогда у вас родятся здоровые детки не смотря на то что вы болеет.Данная болезнь переходит даже через несколько поколений.У нас с мужем в родне вроде тоже все здоровые.Генетика страшная сила.Кстати и данная патология диагностируется на ранних сроках беременности это мне лично в Москва в генетической научном центре сказали.И диагностируется только у них.Так что Ник ищите себе жену только пройдя генетический анализ крови.Звучит смешно, а что делать.

    • Товарищи женщины!
      Как бы нам все не хотелось верить в хорошее, светлое и доброе! Давайте не будем оперировать мифами, а будем операться на научные факты. Может оптизм это хорошо, но не в этом случае. Я вам представлю в кратце что такое аутосомно-рецессивный тип наследования.
      Аутосомно — рецессивный тип наследования
      При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецесссивного гена. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.
      1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено,50% — гетерозиготны и 25% — нормальны.
      2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы.
      3) Если вступают в брак больной и гетерозигота, то половина их детей окажутся поражёнными, а половина – гетерозиготны.
      4) Если вступают в брак двое больных одним и тем же рецессивным заболеванием, то все дети их будут больны.
      5) Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

      Фенилкетонурия впервые была открыта учёным-генетиком Феллингом в 1934 году. В основе её развития лежит резкое снижение активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. У гомозиготных по этой мутации людей в крови значительно повышается концентрация фенилаланина и ряда других соединений, оказывающих вредное воздействие. В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость. В среднем один человек из 50 гетерозиготен по гену фенилкетонурии. Особенность фенилкетонурии в том, что она проявляется на первом году жизни ребёнка и медленно прогрессирует. Без рано начатого лечения это заболевание делает ребёнка инвалидом на всю жизнь, так как вызывает отравление клеток мозга (интоксикация мозга).

      Синдром Элерса — Данлоса
      Вызывает недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз, гиперрастяжимостью кожи — взятая в складку кожа легко оттягивается. При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. Мышечно-скелетные включают деформации грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость. Зубы у больных могут быть неправильно сформированы, аномально расположены, уменьшены в размерах или частично отсутствуют. Умственное развитие больных в большинстве случаев соответствует возрасту.
      Муковисцидоз
      Характеризуется системным поражением экзокринных желез и проявляется тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем. Частота муковисцидоза в по данным разных авторов, составляет от 1:2500 до 1:8000 новорожденных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом; проявляется в форме хронической пневмонии, расстройств пищеварения.

  11. Здравствуйте. Я создатель этого сайта, у меня тоже гликогеноз. Рад видеть, что посетителей становится больше, как говорится, вместе веселее 🙂 К сожалению я не являюсь специалистом в медицине и у меня тоже больше вопросов, чем ответов. Тоже могу сказать, что со временем со здоровьем все наладилось, сейчас мне 30 и я давно уже нигде не наблюдаюсь. Живу полноценной жизнью, работаю, встречаюсь с девушками, иногда путешествую.

    А здесь мне бы хотелось поднять тему о наследственности, т.к. заболевание генетическое.

    Благодаря этому сайту, я узнал несколько взрослых людей с гликогенозом (рад приветствовать Оксану), но пока ни у кого, на сколько мне известно, не появились свои дети. Все что я слышал, это то, что от мужчин гликогеноз не передается, но передается от женщин, а вот как передается через поколение? Например, если у меня будет дочка, будут ли ее дети здоровы.

    Взглянув на свою родню, родителей, бабушек и дедушек, вроде бы все были здоровы. Хотелось бы надеяться, что это была просто случайная мутация и мои будущие потомки, тоже будут здоровы.

    Может у кого-то из посетителей сайта, есть достоверные сведения о том, как наследуется гликогеноз? Или может есть возможность допросить специалиста генетика по этому вопросу, было бы очень интересно.

  12. Я рада, что воодушевляю здесь многих родителей, которые столкнулись с таким серьёзным заболеванием у детей. Многие сложности пройдут в подростковом возрасте. Что касается физических нагрузок, конечно я была в школе освобождена от физкультуры и полагалось посещать так называемую лечебную физкультуру (которой не было в реальности). Но в 17 лет на первом курсе университета я занималась наравне со всеми, мы сдавали нормативы и всё получалось нормально. Самое главное — приучиться к диете, которая исключает сахар и научиться внимательно относиться к своему организму. Не всегда получается питаться диетическими продуктами, особенно у студентов и трудящихся, поэтому важно вовремя определять отклонения от норм и ужесточать диету на месяц-два (вареное постное мясо, каши, овощи и фрукты).
    Рекоммендую по возможности возить детей на курорты кавказских минеральных вод, особенно г. Железноводск и п. Новотерский — там наиболее подходящие минеральные источники. Путевки можно получить и бесплатно, если ребенок имеет инвалидность. На общих основаниях поездка может обойтись дорого, но комплекс процедур и активный образ жизни там в сочетании с целебной водой очень благоприятно влияет на состояние, способствует очищению организма.

  13. Здравствуйте Оксана!рада познакомится,реально читая сообщения от людей которые все это пережили в детстве,просто появляется заряд бодрости и уверенность в будущем наших деток)))

  14. ой Оксана как ты нас обрадовало, нам скоро 4 годика и тоже не ходим в садик , нам тоже наши врачи скозали што в 5ти лет уже можно ходить, а с привифками как у тебя ?поставили или нет? извени нас но ты не можеш нам по елек .поште прислати твою фото. как ты выгледело в 4 лет и сечьас тоже хотим видеть тебя, спосибо большое , наша елек. пош . moisei_1981@mail.ru

  15. В садик ходила, но с 5ти лет (2 года перед поступлением в первый класс). Питание в детском саду, к сожалению, не всегда приемлемо для нашего заболевания. В 90-е годы в детских дошкольных учреждениях давали много сахаросодержащих продуктов, в том числе каши и чай, большинство блюд были жирными или пересоленными, поэтому завтракала я дома, обед мне мама давала с собой (суп в термосе и второе). Но основным условием для выздоровления было исключение сахара, поэтому самый сложный вопрос-убедить ребенка, что каждая конфета может быть опасна для здоровья и чревата госпитализацией в случае обострения.
    Глюкозу и крахмал сейчас не принимаю (с 14 лет), во время последней госпитализации в НЦЗД РАМН лечащий врач подтвердила, что уже нет необходимости. В целом, питаюсь как все обычные люди, но исключаю сахар и стараюсь не употреблять алкоголь

  16. Ой я просто счастлива читать такие сообщения.Спасибо Оксана вам.Девоньки слава богу что нам поставили диагноз и мы знаем что нужно делать.

  17. Оксана очень приятно с вами познакомиться! Очень приятно читать такие письма которые добавляют нам ещё большего энтузиазма и позитивного настроения!ведь каждому родителю хочется чтобы их ребёночек был здоров на 100%! Ну уж если у нас детки необычные нужно не опускать руки и смотреть в светлое будущее! Полностью с вами согласна! Вы такая умничка и я согласна что в наше время очень много кружков работ и всего всего что не требует сильной физической нагрузки а умственной . А вы ходили в садик? У вас есть прививки? Как вы сейчас питаетесь? Принимаете ли вы сейчас крахмал?

  18. Доброго времени суток!
    Меня зовут Оксана, мне 22 года. У меня гликогеноз 3 типа, диагноз поставили в 4 года. В раннем возрасте наблюдалось тяжелое течение болезни. До постановки диагноза из-за отсутствия назначенной диеты у меня часто была рвота, слабость. Живот был увеличен, печень увеличена 12 см. После постановки диагноза мне была назначена глюкоза в качестве сахарозаменителя, кукурузный крахмал принимать ежедневно перед сном в соотношении 1 г на кг веса. Комплекс препаратов включал гепатопротекторы (эссенциале и аналоги), желчегонные (напр., фламин).
    В возрасте 12-14 лет размеры печени пришли в норму, до 17 лет я ежегодно проходила обследования в НЦЗД РАМН. С возраста 9 лет я не сталкивалась с гипогликемией и другими симптомами.
    В настоящий момент я работаю в финансовой сфере, окончила престижный экономический вуз (на бюджетном месте). Последние 4 года на очно-заочном совмещала ежедневную учебу с работой. И я могу с уверенностью сказать, что те трудности, с которыми вы столкнулись, выявив данный диагноз у своих детей со временем вернутся вам их благодарностью. У больных с моим диагнозом есть будущее и оно в ваших руках.

  19. Во вот такие сообщения я люблю!Я тоже всегда надеюсь на самое хорошее даже если сейчас это кажется чудесами.Все будет хорошо девочки!Дай бог всем здоровья!

  20. Нет в Москве не были,нам проблематично туда попасть,к сожалению нам ни дают квоты в россию,ездили в алмату там узнали про диету(крахмал)до сих пор с германии ждем подтверждения диагноза на тип,но по всем признакам у нас 1 тип как нам сказала врач из алматы.на 2 тип слава Богу пришло отрицательно.А еще врач в алмате меня сильно обнадежила,что эта болезнь к возрасту может чуть ли сама не пройти если крахмал пить и что обязательно у моего сыночка будут детки,это меня очень воодушевило!!!Дай Бог все будет у наших особенных деток хорошо!!!

  21. Да мне тоже страшно вспомнить тот период неизвестности.Диагноз за диагнозом, лечение за лечением и все бесмысленно.И наконец истенный диагноз и понимание того что ребенку нужно только одно не допускать падение сахара.Здоровья нашим особенным и драгоценным деткам.Терпения нам родителям.))))))

  22. Привет всем! Ника приятно познакомится) извините что редко пишу мы на даче тут интернет плохо ловит)у нас всё вроде ничего, кроме одного,назначили нам после нашего обморока таблетки успокоительные фенибут и тенотен у нас пошла такая жуткая аллергия что уже неделю раны зализываем)

  23. Поставили диагноз,нам 7-8 месяцев ,соблюдаем диету кукурузный крахмал с 8 месяцев,потому что нам наши врачи сказали только про него,а про то что ребенку нельзя еще много чего я узнала сама из интернета и благодаря этому сайту),мы еще самостоятельно не ходим,ползать самостоятельно в год начали,по дому передвигается когда за что -нибудь держится но сам ,ребенок активный,умственно развивается хорошо,если бы не животик никогда бы не подумала,что болеет гликогенозом,но вспоминая с 5 месяцев как мы начали болеть и наши врачи выставляли различные диагнозы вплоть до цирроза печени,это ужасно вспоминать((я понимаю что эта болезнь есть…вот с 5-го до 8-го месяца мы в больничке лежали,ребенок успел 2 реанимации пронести,потому что падал сахар а никто ничего не мог понять из врачей…Сейчас гораздо легче потому что есть диета,мы много узнали про болезнь и Слава Богу все сейчас нормально,жду скорее чтобы мой сынок самостоятельно зашагал)Здоровье Вашим деткам!)

  24. Привет Ника!Да нас здесь уже много.Моей доче тоже 1,4 и тоже 1 тип.Напиши как вы приспособились, как Тимур, с какими проблемами тебе приходится сталкиваться.Во сколько вам поставили диагноз.

  25. Здравствуйте Всем!рада познакомится,я ранее уже писала на этот сайт,меня зовут ника моего сына Тимур ему 1,4 у нас гликогеноз 1 тип под вопросом,тоже соблюдаем диету,мы петропавловска(казахстан),очень много советов полезных от вас почерпнула по питанию,спасибо большое!

  26. Альбин у вас помойму в питании лечащий врач Прохорова И.В. тоже? Она в декрет ушла.Я прям когда узнала расстроилась.Мне она нравиться.Нам в июле ехать незнаю кто теперь будет.