Гостевая книга

Присоединяйтесь к общению на нашем сайте.
Будем рады, поделиться полезной информацией и обменяться опытом.
Не забывайте заходить на сайт, чтобы не быть анонимом.

—-
21.01.2016   Наладили отправку писем, теперь должна работать регистрация.
Для тех кто регистрировался ранее, но на почту ничего не пришло, необходимо восстановить пароль по ссылке «Забыли пароль?»

Ответить Отменить ответ

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован.

*

  1. Здравствуйте,у меня такой вопрос.Наситель мутированного гена один родитель или оба , и кто нибудь проверялся?

    • Если рождаются такие дети, то носителя мутантного гена — оба родителя. Не бывает такого, что от одного родителя могут быть такие дети. Это общая генетика совпала.

    • Денис привет а ты себе иногда позволяешь сладкое? У меня даша хитрюга прочухала вкусняшки вот боремся теперь! У нас скоро обследование в ноябре, в декабре 6 лет поэтому уже раз в год будем обследоваться! А у нас родилась еще одна малышка носитель моей мутации делали на 10 неделе биопсию хориона. Денис а вы много глюкозы закупали ранее? Смотрю ктото еще продавал это в каких же она колличествах чтобы продавать ее? Просто из личного интереса)))

      • Я был страстным сладкоежкой, любил конфеты и шоколад. Но, печень потом увеличивается от сахара и она начинает упираться в ребра. Это очень неприятные ощущения. Пил глюкозу ранее по 7-8 раз в день. Сейчас необходимость в этом отпала, т.к. печень стала свою глюкозу вырабатывать))). По 12кг закупал на 2 месяца хватало. Теперь, я принимаю глюкозу 1 раз в день или того реже. Бывает 1 раз в два дня. Вот такие дела. Порядком 25кг глюкозы у меня есть. Надо продавать.

  2. Добрый день!
    Кто из Минска и кому нужна глюкоза, могу продать. Мне глюкозы стало требоваться значительно меньше. И теперь остается много. 1кг за 5 рублей.
    33 363-32-31 Денис

    • Светлана крепитесь держитесь здоровья малышу и скорейшего выздоровления, а что с сердцем? Если сахар не падает это может не гликогеноз?

      • Сказали,что гликоген откладывается в мышце миокарда.Сердце очень плохо работает,даже остановка была,Мы его вчера покрестили.Люди кому не сложно по молитесь за нашего мальчика.Тимофей

    • Ооочень жаль крепитесь дай бог всё хорошо будет, а что с сердцем? У вас нет диагноза ? Или изза лекарств?

  3. Здравствуйте, помогите пжл .малышу 8 месяцев,сдали анализ на г1 типа,ждём результатов,лежим в тушенской в Москве. Предыдущая дочка умерла,от этого заболевания.я в панике

    • Добрый день, простите за вопрос а у первой дочки какой тип был? Вы придерживались диеты крахмал или в грудном возрасте? А в тушинской больнице врачи знают про гликогеноз??? Я бы посоветовала связаться с центром на каширке институт питания или нцзд на ломоносовском они специализируются на болезнях обмена веществ и гликогенозах!!! Так же туда можно госпитализироваться!!! Гепатоза нет про него ничего сказать не могу увас под вопросом он??? Сейчас на грудном?

        • Саетлана а сейчас что у вас как дела? Сахар в крови измеряли ? Какие показатели???? Какие исследования вам проводят??? Вы сами из какого города если что я могу подсказать контакты центра на каширке? Может вам там оперативнкй проведут обследования??? А где вы лежите есть ещё дети с подобным диагнозом?

          • Я сама из тверской обл.делали всевозможные УЗИ ,биохимию,.Малыш то весёлый то вялый,чаще вялый

          • Сахар не падает.К нам приходит профессор по гликогенозам.сдали платно ни г1 типа ждём результатов,после них уже сказали уже переведут в рамп.анализ ещё 2 недели будет делатться

      • Здравствуйте,мы на груди,дочке диагноз не был поставлен.Сдесь уже смотрели всю её карточку и пришли к одному мнению,болеют одним и тем же.Жду не дождусь анализ. Ещё и с сердцем проблемы.Схожу с ума

  4. Добрый день всем. Девочки, может кому то нужна сухая глюкоза? могу продать. Моему сыну 30 лет, гликогеноз 9 тип. Принимал вместо сахара глюкозу всю жизнь. После последнего обследования прекратил есть глюкозу. А покупала всегда мешками. Сейчас осталось где то кг 6. Если кому нужно-пишите

  5. У кого 9 тип такой болезни поделитесь информацией, как живёте, а особенно как ночь спите, у нас сахар с 00.00 до 5.00 может упасть до 2.00 1ммоль , сейчас каждые 2 часа даю крахмал с соком! Диагноз от февраля 2017 г.

    • Настя здравствуйте. У нас тоже 9 тип. Лечились с 2 лет. Сейчас 30. Ни каких следов от болезни- в январе проходил обследование последний раз. 9 тип самый легкий, и с годами все признаки болезни исчезают. Так что…нам с вами в какой-то степени повезло.

    • 1.5 гр крахмала×на вес= порция крахмала на 4 часа взвесить можно на кухонных весах?

    • Добрый день а где поставили диагноз? Надо расчитать на массу тела крахмал и жавать каждые 4 часа грубо говоря два приёма ночных и днём между кормлениями!

  6. Добрый вечер! У моего сына 5 лет, диагноз Гликогеноз 9 типа, поставили диагноз в ЭНЦ Москвы

  7. Привет всем.Давно не заходила и действительно тишина на сайте.У кого как дела?Как ваши детки?Что нового,интересного и вкусного нашли или придумали из еды для наших деток.

    • Привет натали и все все все!! Мы купили мороженницу и делаем мороженное из молока сливок глюкозы+ягоды или банан

  8. Кто поможет найти недорогие магазины женской одежды в Украине, буду благодарна за помощь?

  9. Пацаны, короче такая тема, знакомый сайты делает, вообще все на уровне,
    бизнес сразу в гору пошел. Я даже не ожидал, если честно.
    Кому интересно, вот сайт студии: ссылка на веб-студию

    Он вам и лэндинг сделает, и раскрутит сайт, если надо. Сейчас, кстати,
    мобильное приложение у него заказал, думаю тоже выстрелит)

  10. Привет всем! Вопрос кто делал прививки??? Уже после постановки диагноза?

  11. Наталья, мы наблюдаемся в научном центре здоровья детей в г. Москва. Алт Аст у нас дома 70, в больнице более 200. Не знаю с чем связано, может стресс. Печень +7 слезенка +5. Вообще гликогенщиками занимаются в 2-х клиниках, вторая — институт питания тоже в Москве. Можете написать мне в личку в вк https://vk.com/polyakovabelyasova.

    • не могу вас найти в группу не добавляют. мой id 6296654 я Смирнова Наталья 30.03.1981. Украина г.Донецк может вы меня быстрее найдете )))

  12. может ли при гликогенозе 3 типа не падать сахар. у сына сахар в норме всегда. но проблемы с печенью. в печеночном биоптате гранулы аномального гликогена…генетические анализы обнаружили поломку в генах отвечающую за гликогеноз 3 типа…перестройка нуклеотидной последовательности в гетерозиготном состоянии. это по сыну. сейчас смотрят кровь, нашу, родительскую…

    • Я нашел информацию, что гликогеноз 3 типа разделяется на подтипы а, в, с, д.

      • а как вам поставили диагноз? какие были симптомы? вы откуда? какое лечение принимаете?

        • Мы из красноярского края. Моему сыну 4 года. Диагноз поставлен клинически. Вообще болезнь стала проявляться в 11 месяцев, к двум годам поставили диагноз гликогеноз. Подозревали разные типы. Пока остановились на 3. Найдите группу в контакте » гликогеноз » там удобнее общаться т.к уведомления приходят.

          • Ирин группу нашла закрытая. отправила заявку пока не приняли. а на сколько у вас повышенны АЛТ и АСТ? у нас до 200 без урсофалька. печень +2см. практически не увеличена. сахар в норме. кривая толерантности к глюкозе двугорбая. генетики нашли две поломки в гене AGL в транс положении. одна поломка от мамы вторая от папы досталась. моя замена патологична, поломка мужа не описана. ни подтвердить ни исключить диагноз гликогеноз 3 типа не могут. хотя в печеночном биоптате нашли аномальный гликоген. куда еще нам обратиться???

          • Из симптомов : сильно увеличена печень, высокие показатели АЛТ и АСТ.

  13. день добрый. подскажите у сына подозрение на гликогеноз 3 типа, в биоптате печени гранулы аномального гликогена. Генетические анализы в МГНЦ нашли поломку в гене отвечающем за гликогеноз 3 типа. проблемы стартовали с 6 мес. вторая акдс (бубокок) + введение прикорма. за все это время рабочий диагноз КРИПТОГЕННЫЙ ГЕПАТИТ. из проблем повышены АЛТ и АСТ в 7-8 раз при нормальном уровне билирубина. Сахар в норме. Ребенок не отстает ни в физическом ни в умственном развитии. Печень +2 см. худой и гиперактивный. на усталость никогда не жалуется. Возраст 7 лет рост 134 см вес 25кг. неужели гликогеноз??? на урсофальке анализы в норме. 5 лет сидим на урсофальке. спрыгнуть не получается. Сахар всегда в норме…не хочу верить в гликогеноз…

    • Добрый день. По описанию это очень тяжелый тип заболевания.
      Гликогеноз 4 типа: поражаются печень, лейкоциты, мышцы и почки. Первые признаки уже видны с первых месяцев болезни. Проявляется развитием желтухи, цирроза печени, снижением содержания сахара в крови, увеличением печени и селезенки.

  14. Привет всем ! Как дела? Такой вопросик а у кого нибудь у детей проблемы с щитовидной железой не выявлены? Я вот думаю это связано с гликогенозом или просто отдельно??? У нас увеличена постоянно пьём йодомарин но все равно увеличена немного(

  15. Добрый день! Все живы, здоровы? А то тишина на сайте. У кого какие улучшения, ухудшения-пишите!

  16. Привет всем, я уже устала от постоянных кровотечений носовых еще и со сгустками, как помочь ребенку или что то пропить может это кошмар

  17. Добрый день. Подскажите, пожалуйста, кто нибудь варит варенье на глюкозе? Какое соотношение ягод и глюкозы? Из каких ягод можно варить?

    • Лучше всего сделать ягоду в собственном соку. И потом по вкусу добавить глюкозы в чашку с ягодой. Глюкоза в жидком состоянии долго не храниться.

    • Я год назад варила из клубники и малины. Глюкозы клала столько же, как, если и с сахаром варила. В этом году не стала делать, т.к. быстро кисло варенье.

  18. Здравствуйте! У ребенка пока нет диагноща, было 4 эпизода гипогликемической комы. Мы из Омска. Подскажите где лучше обследоваться? Как туда попасть. Мы только вернулись из РДКБ ни с чем. Предположительные диагнощы : гликогеноз ю, митохондриальная патология..
    И еще, получили рекомендацию на ночь есть кукурузный крахмал, а как не объясниои нам. Подскажите , пожалуйста спосоь. дозировки. Очень надеюсь на него, т. к. сахар падает внезапно ночью. Утром не приходя в себя впадает в кому.

    • Может помочь прием глюкозы. Попробуйте один раз на ночь дать глюкозы. У меня было тоже самое в детстве. Я часто впадал в кому, был на глюкозе. Точно также как у меня. Глюкоза или Мальтодекстрин.

      • Спасибо за ответ, Денис! Когда начали пить глюкозу на ночь, приступы прекратились, да?

        • Я говорю про септилин, что из-за него сахар у меня стабильнее, потому что я знаю по себе. Когда сидишь на работе весь. Меньше хочется пить глюкозу и лучше самочувствие. Септилин имеется ввиду в таблетках.
          Но если , все таки ,часто становиться плохо, то возможно лучше пропить Гепатопротекторы ‘Эссенциалей’. Что касается септилина, никто и не проводил исследований с нашим заболеванием и данным препаратом. А его результат был обнаружен мной случайно.
          Два способа лучше себя чувствовать:
          1 принимать часто гепатопротекторы для поддержки печени.
          2 принимать септилин.
          1-с эссенциалей состояние не плохое и оно естественное. Т.е. прилива сил и бодрости не будет.
          2-септилин повышает давление, бодрит, создает ощущение прилива сил и выносливости. Т.е. по факту для нас это как природный стеройд. Усталость в мышцах накапливается меньше. Но постоянно пить его не стоит. Возникает привыкание, и его действие ощущается меньше. Поэтому после курса лучше сделать перерыв. Я септилин принимаю, чтобы стать сильнее.

        • Да, конечно, пил и пью глюкозу даже ночью до сих пор. Вместе с глюкозой употребляю черный хлеб. Это помогает убрать чувство голода, которое ночью может появиться.
          Есть другой способ устранения плохого самочувствия. Прием септилина на ночь вместе с глюкозой. Т.к. ребенок у вас маленький, то достаточно пол таблетки на ночь. И ваш ребенок будет ощущать бодрость и прилив сил с утра. Не будет такой слабости.
          Был я недавно у своего генетика в минске. Не знают они про септилин ничего. И то что он полезен то вреден, ничего сказать не могут. Но если взять результат от приема септилина, то он приносит существенную пользу и облегчает симптомы слабости и повышенной утомляемости и стабилизирует сахар в крови. Нету резких падений сахара после приема септилина. С 3 типом проверено!

    • Здравствуйте, мы наблюдаемся в НЦЗД, кукурузный крахмал пьем по 1,5 г на 1кг веса, у нас это 33г ,разводим водой 1:2. что бы избежать утренних гипогликемий, кормите ночью, контролируйте уровень сахара в крови. И обязательно Исключите пищевой сахар. А сколько лет ребенку?

      • Здравствуйте, Спасибо большое за ответ! Ребенку 6 лет. Попробуем если не поставим диагноз , то НЦЗД обратиться, завтра к эндокринологу идем. Спасибо за совет по крахмалу, у нас получается 30 грам. Контролирую глюкометром, сейчас купила в Германии сенсор фристайл либр.Пищевой сахар не едим уже года 4. Дело в том, что и приступов уже 3 года не было, а тут легли в РДКБ и в первую же ночь. видимо стресс от дороги, и долго нас оформляли, был длительный период голода.

  19. Подскажите, кто сдавал анализ на гликированный гемоглобин? Что он показывает и какой показатель у вас?

  20. Доброго времени суток, подскажите кто пьет глюкозу при падении сахара? Как разводите сухую глюкозу, на сколько воды и сколько выпиваете?

    • 2 чайные ложки на чашку с верхом. Или одна столовая. Иначе не сладко. Глюкоза не имеет такой концентрации, как сахар. Поэтому ее надо добавлять больше. Вообще на вкус можете определить сами. Не сладко, значит мало.

    • Арсению 4 года, вес 13800, пьем 4 раза в день пол чайной ложки на пол стакана воды( или чая). По рекомендации врача.

  21. Здравствуйте. Порекомендуйте пожалуйста смесь. Какую вы кушали когда были малышами или какую врачи рекомендовали.

  22. Девочки ! Всем привет! Нам сегодня отказали в продлении инвалидности… Сказали анализы в норме, гепатита и фиброза нету, психически здоровы, показаний к инвалидности нету. Написала заявление на обжалование. Жду вызова с области. Еще они мне сказали, что вызов с области был ранее, на очную встречу, а мы не явились. Хотя ни каких приглашений я не получала.

    • Здравствуйте. Нам в этом году на комиссии сказали что в больнице в которой наблюдаемся должны дать какую-то расшифровку диагноза, иначе в следующий раз будет отказано. Раньше такого не спрашивали. Может это связано с последними мед реформами. Сейчас очень многим отказывают

      • Сейчас будут отказывать дальше лежачим больным, не говоря у же про нас. Мне тоже отказывали и местной комиссии и в областной и федеральной и с гепатитом и высокими АЛТ, АСТ. Даже несмотря на то, что лечащий врач в НИИ Сеченова в выписке написал направление на комиссию.

    • Может анализы очень хорошие. Поэтому не продлили. Ваши алт и аст показатели?
      Раз не продлили, значит ваш ребенок чувствует себя лучше прежнего.

      • Привет Денис! Да у нас пришли в норму АЛТ — 18, 2, АСТ — 32. Я рада, что мы добились таких результатов. Но все же, заболевание ни куда ни делось…

        • То, что 6 тип проходит это точно, лет в 5. Мне врач говорил, при нем даже крахмал не пьют.в ам сейчас сколько и какого размера печень стала при таких показателях. Мы и половины фруктов из тех, что вы назвали не едим. Их сахарозаменителей только стевия. У нас аст 130, алт 100.рредположительно 3 тип.

          • Сереже сейчас 4 года 4,5 мес. Печень правая доля 7,5см. , левая доля 4,7см. Рост у нас 94,5 см. Вес 15.5кг. Крахмал мы пьем только ночью 1 раз. Бывает днем сам попросит, дадим. В течении дня едим каждые 3 часа.

        • Татьяна, а фрукты, ягоды и молочку едите? И 6 тип ведь вроде проходит с возрастом?

          • Да мы едим все фрукты по сезону — груши, мандарины, дыня, некторины, абрикосы, апельсины. Почти каждый день яблоки и бананы. Арбуз, виноград не любит.. Ягоды все, с огорода, летом. Немножко морозим на зиму. Овощи тоже все едим. Кефир каждый день, молоко примерно через день. Как попросит). Про то что проходит, не слышала..

        • Ну, так за вас можно только порадоваться. Превышений нет, инвалидность сняли. Даже у меня такого счастья нет. В последнее время у меня произошел резкий скачок алт и аст показателей. 180 и 250. Почти в два раза.

          • Заменители сахара какие добавляешь к пище?

  23. Товарищи подскажите пожалуйста у детей бывают носовые кровотечения и как с ними бороться, это невозможно просто, кровь из носа не идет а льется я в удасе аскорутин пропили 2 недели толку ноль(

    • Да в детстве у меня тоже часто были носовые кровотечения- кровь фонтаном лилась. Но ничего не пила от этого.

        • C возрастом прошло, но после переутомления и во время обострений все же бывает редко, но не сильные и быстропроходящие. В детстве остановить не могли, даже скорую вызывали случалось из-за этого.

  24. Всем привет!
    Не могу зарегистрироваться на данном сайте.
    Очень хочу общаться с людьми столкнувшимися с данным диагнозом. У моего 5-ти летнего сына 9 тип.

  25. Всем доброе утро,мы из Владимирской области,гликогенез поставили в 4 года,наблюдаемся в НИИ.Подскажите пожалуйста как правильно давать крахмал,и как часто?Сахар низкий только ночью!Мы ходим в сад,завтракаем дома,воспитатели просто отвратительные…..каждый раз тыкают ребёнка «ты болеешь»»Вы же бесплатно ходите»с собой даю йогурт натуральный,чай с глюкозой и пюрешку мясную,так воспитательница аж из кожи вон вылезает когда видет,что ребёнок опять со своей едой пришёл,мол устала она другим детям обьяснять,что он болеет и по этому ест другую еду на полдник,а на вопрос могут ли они без сахара утром каши ему дать или хотя бы чай,ответ «Вашему ребёнку здесь отдельно готовить ни кто не собирается»Ребёнок её боится,в сад ходить много раз отказывался,плакал!Я не знаю что делать,может у кого были подобные проблемы в саду,очень переживаю за сына….

    • Здравствуйте нам 4,6 лет, ходили в сад в том году тоже воспитатели не айс попались а врач и медсестра скандалили и выпендривались что больной ребенок как и зачем. Я пришла поговорила с ними , говорю хорошо либо готовьте сами либо предоставьте другой сад! В этом году другая воспитательница и нянечка все хорошо и крахмал дают перед сном и на полодник наши пюрешки, сушки, питьё! Ребенку нравится ходить в сад там много друзей, кружков, занятий! В сад вожу после завтрака даю крахмал к 9, потом у них обед крахмал сон, после сна перекус , но в часиков 16.00 стараемся уже забирать если не успеваю воспитателям звоню и говорю чтобы не голодали, воспитателям стараюсь на нг 8 марта презент плюс денежку подкинуть чисто символически, а вообще втык им надо за такие разговоры больной не больной воопще охамели. К ним ходят детки и с внутричерепным давлением и пороком сердца и гастритом это так же не менее серьезные заболевания! Я за сад потому что ребенку нравится! Но конечно всегда на связи ,волнительно.

    • Здравствуйте, Анастасия. Нам через месяц будет 4 года. В сад ходим с 2,4. Нам готовят отдельно, свою еду в садик брать запрещено СЭС. Они обязаны готовить для вашего ребенка. Я на вашем месте пожаловалась на воспитателей заведующей (для начала) если не поможет то выше стоящие инстанции.

    • С таким малышом дома надо сидеть. Вы подвергаете себя и ребенка большому риску. Может случиться непредвиденное. Это вызовет непонимание и так можно потерять ребенка. На вашем месте, я бы так не рисковал. Отдавать ребенка в сад с таким заболеванием очень опасно. А если не дай бог его побъют другие дети. То ребенок может впасть в кому. Выход из комы очень болезненный.

      • Денис а что значит побьют другие дети с чего бы это и почему от этого впадают в кому? Подраться можно и на площадке так то.

      • Согласна полностью.Мне страшно отдавать ребенка людям которые даже представления не имеют про заболевание вашего ребенка.Нам 3,5 года я и думать об этом не хочу.Я бабушкам то отдаю вся переживаю до безумия,а тут тетки чужие. Неееее я против.Конечно если безвыходная ситуация то жаловаться надо обязательно.

  26. Доброе время суток!!!У кого гликогеноз 0 тип? Отзовитесь,собираю информацию ,дочке поставили диагноз.нужен максимум информации от родилей таких детишек,кто как справляется,что кушаете?давайте делится опытом

    • Знаю такую семью. Женщина с ребенком у которой 0 тип заболевания. Зовут маму Елена Дрознюк. Проживает в Беларуси. Найдите ее в скайпе.

      • Денис, здравствуйте, не могу найти Елену в скайп, у вас может есть её контакты?