Гостевая книга

Присоединяйтесь к общению на нашем сайте.
Будем рады, поделиться полезной информацией и обменяться опытом.
Не забывайте заходить на сайт, чтобы не быть анонимом.

—-
21.01.2016   Наладили отправку писем, теперь должна работать регистрация.
Для тех кто регистрировался ранее, но на почту ничего не пришло, необходимо восстановить пароль по ссылке «Забыли пароль?»

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован.

*

    • Интересный вопрос! Поддерживаю!!! Будем после НГ на обследвании спрошу у нашего врача☝

  1. Пришли результаты анализа. 1 тип ни а ни б не подтвердился,теперь в ноябре нас ждут в рампе.По симптомам у нас мне кажется был 2 тип.

    • Очень хорошо что ждут обязательно съездийте не затягивайте и сдайте анализы, второй очень тяжёлый тип(
      Удачи вам !

  2. Наташа Кривцова,Денис и Наташа и даша,буду безумная рада с вами дальше общаться,может найдёте меня в соц.сетях(контакта или одноклассники).Света Кузьмина(Назарова) г Кашин 29 лет.Так как боюсь забивать ваш форум своими расспросами,когда у вас темы по серьёзней.буду ждать!!!

    • Светлана Вы тоже здоровы Вы просто носитель мутации. В каждом человеке есть разные мутации. Все люди носители разных мутаций. Дети с генетическими заболеваниями рождаются когда и мама и папа носители одной мутации. Они конечно отличаются по названию но они несут одинаковый смысл. Наши мутации видут к нарушению именно обменных процессов в организме то есть нарушению обмена веществ. Так же и другие дети с разными генетическими заболеваниями рождаются у родителей носителями мутации одного и того же гена. Вы пишите если я носитель а муж здоров. Вы тоже здоровы просто Вы носитель. А вам будующий муж может быть тоже носитель только другого гена. Он так же может передать свое носительсьво ребенку. Мы же носители так же откуда то взялись. Нам так же их передали наши мама или папа. Поэтому носители это здоровые люди. Просто теперь столкнувшись с этим детям носителям в будующем надо будет иметь ввиду что муж может попасться тоже носитель того же гена. Это конечно кажется ну как можно так найти друг друга но смотря на себя и на своих мужей можно ответить да легко. Почему и детей таких мало потому что встречаются родители носители одной мутации крайне редко,но встречаются. Тому пример наши семьи. Удачи вам

  3. Девочки,спасибо большое за информацию.В крацце рассказать. Мы с мужем 8 лет вмести и последние года отношения держались только на детях.Родили дочку умерла ,диагноз не был поставлен,поэтому мы сразу сделали сына,я над ним сильно треслась ,в Москву даже приехали на электричке.Но увы опять не повезло,но хоть с диагнозом разбираются.Скорей всего мы расстанемся.Я вот думаю ,как я буду говорить новому мужу что надо проверяться?Как от реагирует?Как я поняла мало людей с гликогенозом.У нас городок как посёлок,и меня удевляет надо так встретится?И не встретить бы опять.

    • Светлана, я вас поддерживаю в этом плане полностью, что нужен другой мужчина. Прислушайтесь к самой себе. Лучше всего вам может подсказать ваше собственное Я. А пробовать 3 раз, я бы, лично не стал.

      • И муж встретит себе жену с которой будет и счастье и дети(он их очень любит)потом ещё спасибо скажет. Хоть и сейчас не готов ещё расстаться.Но все бывает

      • Дентис,Я и не буду!Решено я ищу мужа!Как вы со стороны мужчины подскажите ,как лучше сказать о том что надо пройти обследование?Я хочу детей ,а не мужей.

        • Светлана, все очень просто!
          Подходите к своему мужчине и говорите: Дорогой! есть очень серьезный разговор. Ты можешь меня выслушать и понять? (Есть одна особенность у меня). Я очень хочу детей. Но, для этого, мне нужен мужчина подходящий мне генетически. Чтобы узнать это подходит мне мужчина или нет, нужно нам пройти обследование нашей генетической совместимости.
          Как-то, так))))

    • Светлана когда встретите следующего мужа так и говорите прямо! Но лучше до конца разобраться с диагнозом мутацией и т.д потому что это не быстро.

      • Да конечно будем разбираться до конца.Боюсь если не 1 тип,то надобы ещё анализы,а ребёнка нету,не остаться бы без диагноза.

        • На данный момент важно вам с мужем найти носителями каких мутаций являетесь ну или какие у вас мутации в лаборатории проверяется несколько типов нужно сдать анализ крови из вены в медико генетической лаборатории на каширке цену уточните по телефону

  4. И у меня трое детей от одного мужа.Старшая здоровая или носитель(не проверяли)Вторая дочь болеет и с третьей дочкой на 11 недели прошли перинатальную диагностику в Москве. Она носитель только папиной мутации. Мы оба носители но при этом у нас есть здоровые дети. Так что все возможно. Денис зачем Вы говорите не правильную информацию. Вы же сами с этим не сталкивались. А всем девочкам которые хотят здоровых детей обращаюсь с такими вопросами к хорошему генетику. Генетики то не каждый сможет вам дать ответ только кто разбирается в наших мутациях. Денис а вам как всегда желаю по больше позитива и по меньше плохих мыслей. Ну правда прям удавится хочется когда почитаешь ваши сообщения. Общаюсь с иностранкой Денис так от нее один позитив. Ей 35 лет у нее 1б тип у нее 2 здоровых детей. Так что добра всем и здоровья.

  5. Денис я еще раз говорю лично для вас! Раз вы не умеете радоваться чужому счастью!!! Я родила второго ребенка с одной мутацией , т.е. носитель! Я носитель и мне это по жизни не мешало и не мешает и если бы не старший ребенок и не знала бы что такое гликогеноз!!! Я привожу свой личный пример светлане и надеюсь что он ей пригодится, исследования делаются до 12 нед. т.е. если чтото серьёзное женщина может прервать беременность! Если вам никто не нужен ни жёны ни мужья это не значит что все на этом должны поставить крест. Светлана хочет еще детей и это обязательно будет, мужьями тоже разбрасываться не выход у одних людей одни проблемы у других другие и что всех на помойку выбрасывать. Я конечно в шоке от вас откуда столько желчи как ваш комментарий почитаешь так в дипрессию только впадёшь У всех все слава богу на позитиве протекает только вы вечно чернуху одну пишите все хреново все устали и тд., посмотрите на мир под другим углом! У вас просят конкретного совета а вы только глюкозу по 5р за кг впариваете. Поэтому кому уж точно нужно поменьше советиков раздавать так это вам. Ни одного конкретного совета то стевию рекламирует то ещё что нибудь.

    • И причем здесь глюкоза? Глюкозу я предлагаю тем, кому она нужна. А вы здесь зачем это к теме приписали? Я не вижу логики в вашем мышлении. И совета я у вас не спрашивал! Как-то глупо пытаться зацепить меня, когда это совсем не относиться к теме. Возьмите себя в руки и успокойтесь. Потому что- это выглядит не разумно с вашей стороны. Вы хаотично набираете на клавиатуре текст, совершенно не задумываясь какой в голову вам взбредет.

    • Сам совет» Наташа даша 1б тип», что попробуйте еще раз от мужа и в случае повторения мутации, НЕ РАЗУМЕН! Что мол ничего страшного и на 12 неделе прервете беременность. Да как можно такое советовать вообще? Вы в своем уме? У человека два раза повторилось несчастье. А вы про третий раз говорите и если что прервете. У вас очень тяжелый характер, вы очень ядовитый в общении человек.
      Я никто не был оптимистом, я по натуре реалист, как вижу ситуацию, так и расцениваю ее. А ваш оптимизм напоминает Слепую веру у католиков. Лучше трезво расценивать ситуацию.

  6. Люди,помогите разобраться!!!Если допустим я носитель,то мне всего лишь надо встретить здорового мужчину и дети будут здоровы?100%?и будущий ребёнок не окажется носителем?Только прошу объяснить без медицинских терминов.Получается у нас с мужем по отдельности есть будущее?

    • Светлана добрый вечер рада вас слышать мы с мужем оба носителя я делала на 10 нед ( образно говоря если передадуться мутации до 12 нед беременность прервать можно ) анализ биопсия хориона там обнаружилась одна мутация только моя поэтому все ок! А у первого ребенка обе мутации и моя и мужа вот у дочки старшей гликогеноз 1б тип

      • Наташа,а вы тоже проверялись?тоже надо сдавать генет.анализ? !и какой именно на определённый тип? А дорого проверяется беременной?

        • Сам анализ стоит 6000 а вот забор биоматериала и все такое стоит незнаю сколько если есть московская регистрация бесплатно, да у нас с мужем и у старшего пебенка были еайдены мутации т.е. я сдала анализ у нас у всех троих взяли кровь из вены и через две недели вердикт вынесли. Вам я бы посоветовала начать с вас с мужем мы так же сдавали кровь т.к москва и по квоте ребенок бесплатно , нужно уточнить стоимось, вот когда вам с мужем найдут мутации вы забеременеете делаете биопсию хориона сдаете кровь в генетической лаборатории и они скажут взял ребенок обе мутации или одну или воопще ни одной чего вам искренне желаю! У нас в москве лабаратория на каширке очень хорошая!!! Вот такой расклад, я бы посоветовала пока не выясните какие у вас мутации пока подождать с беременностью там анализ надо сделать на 10 нед. Когда решите что да как я вам и контакты лаборатории могу скинуть или сами посмотрите в интернете забор хориона я делала в цпсир ну и многие центры этим занимаются! Надо посмотреть в инете тоже. Можно и старшего обследовать на носительство или нет.

          • Когда родите здорового ребенка, то обязательно расскажите нам об этом. Ждем!

          • А сами то здорового ребенка смогли родить? Советы конечно даете несколько сомнительные. т.к. у них два повторных случая. Тут просто можно разочароваться и поставить крест на заведении детей от такого же носителя мужчины. Вы бы пример привели реальный показательный, за который можно было бы только порадоваться)))). Вот чего все ждут!

  7. У меня первый ребёнок 12 здоров от первого брака,от второго двое умерло(сегодня,завтра придут результаты анализа на г 1 типа)Я очень хочу ещё детей,но наверно придётся поменять портнера

  8. Здравствуйте,у меня такой вопрос.Наситель мутированного гена один родитель или оба , и кто нибудь проверялся?

    • Если рождаются такие дети, то носителя мутантного гена — оба родителя. Не бывает такого, что от одного родителя могут быть такие дети. Это общая генетика совпала.

    • Денис привет а ты себе иногда позволяешь сладкое? У меня даша хитрюга прочухала вкусняшки вот боремся теперь! У нас скоро обследование в ноябре, в декабре 6 лет поэтому уже раз в год будем обследоваться! А у нас родилась еще одна малышка носитель моей мутации делали на 10 неделе биопсию хориона. Денис а вы много глюкозы закупали ранее? Смотрю ктото еще продавал это в каких же она колличествах чтобы продавать ее? Просто из личного интереса)))

      • Я был страстным сладкоежкой, любил конфеты и шоколад. Но, печень потом увеличивается от сахара и она начинает упираться в ребра. Это очень неприятные ощущения. Пил глюкозу ранее по 7-8 раз в день. Сейчас необходимость в этом отпала, т.к. печень стала свою глюкозу вырабатывать))). По 12кг закупал на 2 месяца хватало. Теперь, я принимаю глюкозу 1 раз в день или того реже. Бывает 1 раз в два дня. Вот такие дела. Порядком 25кг глюкозы у меня есть. Надо продавать.

  9. Добрый день!
    Кто из Минска и кому нужна глюкоза, могу продать. Мне глюкозы стало требоваться значительно меньше. И теперь остается много. 1кг за 5 рублей.
    33 363-32-31 Денис

    • Светлана крепитесь держитесь здоровья малышу и скорейшего выздоровления, а что с сердцем? Если сахар не падает это может не гликогеноз?

      • Сказали,что гликоген откладывается в мышце миокарда.Сердце очень плохо работает,даже остановка была,Мы его вчера покрестили.Люди кому не сложно по молитесь за нашего мальчика.Тимофей

    • Ооочень жаль крепитесь дай бог всё хорошо будет, а что с сердцем? У вас нет диагноза ? Или изза лекарств?

  10. Здравствуйте, помогите пжл .малышу 8 месяцев,сдали анализ на г1 типа,ждём результатов,лежим в тушенской в Москве. Предыдущая дочка умерла,от этого заболевания.я в панике

    • Добрый день, простите за вопрос а у первой дочки какой тип был? Вы придерживались диеты крахмал или в грудном возрасте? А в тушинской больнице врачи знают про гликогеноз??? Я бы посоветовала связаться с центром на каширке институт питания или нцзд на ломоносовском они специализируются на болезнях обмена веществ и гликогенозах!!! Так же туда можно госпитализироваться!!! Гепатоза нет про него ничего сказать не могу увас под вопросом он??? Сейчас на грудном?

        • Саетлана а сейчас что у вас как дела? Сахар в крови измеряли ? Какие показатели???? Какие исследования вам проводят??? Вы сами из какого города если что я могу подсказать контакты центра на каширке? Может вам там оперативнкй проведут обследования??? А где вы лежите есть ещё дети с подобным диагнозом?

          • Я сама из тверской обл.делали всевозможные УЗИ ,биохимию,.Малыш то весёлый то вялый,чаще вялый

          • Сахар не падает.К нам приходит профессор по гликогенозам.сдали платно ни г1 типа ждём результатов,после них уже сказали уже переведут в рамп.анализ ещё 2 недели будет делатться

      • Здравствуйте,мы на груди,дочке диагноз не был поставлен.Сдесь уже смотрели всю её карточку и пришли к одному мнению,болеют одним и тем же.Жду не дождусь анализ. Ещё и с сердцем проблемы.Схожу с ума

  11. Добрый день всем. Девочки, может кому то нужна сухая глюкоза? могу продать. Моему сыну 30 лет, гликогеноз 9 тип. Принимал вместо сахара глюкозу всю жизнь. После последнего обследования прекратил есть глюкозу. А покупала всегда мешками. Сейчас осталось где то кг 6. Если кому нужно-пишите

  12. У кого 9 тип такой болезни поделитесь информацией, как живёте, а особенно как ночь спите, у нас сахар с 00.00 до 5.00 может упасть до 2.00 1ммоль , сейчас каждые 2 часа даю крахмал с соком! Диагноз от февраля 2017 г.

    • Настя здравствуйте. У нас тоже 9 тип. Лечились с 2 лет. Сейчас 30. Ни каких следов от болезни- в январе проходил обследование последний раз. 9 тип самый легкий, и с годами все признаки болезни исчезают. Так что…нам с вами в какой-то степени повезло.

    • 1.5 гр крахмала×на вес= порция крахмала на 4 часа взвесить можно на кухонных весах?

    • Добрый день а где поставили диагноз? Надо расчитать на массу тела крахмал и жавать каждые 4 часа грубо говоря два приёма ночных и днём между кормлениями!

  13. Добрый вечер! У моего сына 5 лет, диагноз Гликогеноз 9 типа, поставили диагноз в ЭНЦ Москвы

  14. Привет всем.Давно не заходила и действительно тишина на сайте.У кого как дела?Как ваши детки?Что нового,интересного и вкусного нашли или придумали из еды для наших деток.

    • Привет натали и все все все!! Мы купили мороженницу и делаем мороженное из молока сливок глюкозы+ягоды или банан

  15. Кто поможет найти недорогие магазины женской одежды в Украине, буду благодарна за помощь?

  16. Пацаны, короче такая тема, знакомый сайты делает, вообще все на уровне,
    бизнес сразу в гору пошел. Я даже не ожидал, если честно.
    Кому интересно, вот сайт студии: ссылка на веб-студию

    Он вам и лэндинг сделает, и раскрутит сайт, если надо. Сейчас, кстати,
    мобильное приложение у него заказал, думаю тоже выстрелит)

  17. Привет всем! Вопрос кто делал прививки??? Уже после постановки диагноза?

  18. Наталья, мы наблюдаемся в научном центре здоровья детей в г. Москва. Алт Аст у нас дома 70, в больнице более 200. Не знаю с чем связано, может стресс. Печень +7 слезенка +5. Вообще гликогенщиками занимаются в 2-х клиниках, вторая — институт питания тоже в Москве. Можете написать мне в личку в вк https://vk.com/polyakovabelyasova.

    • не могу вас найти в группу не добавляют. мой id 6296654 я Смирнова Наталья 30.03.1981. Украина г.Донецк может вы меня быстрее найдете )))

  19. может ли при гликогенозе 3 типа не падать сахар. у сына сахар в норме всегда. но проблемы с печенью. в печеночном биоптате гранулы аномального гликогена…генетические анализы обнаружили поломку в генах отвечающую за гликогеноз 3 типа…перестройка нуклеотидной последовательности в гетерозиготном состоянии. это по сыну. сейчас смотрят кровь, нашу, родительскую…

    • Я нашел информацию, что гликогеноз 3 типа разделяется на подтипы а, в, с, д.

      • а как вам поставили диагноз? какие были симптомы? вы откуда? какое лечение принимаете?

        • Мы из красноярского края. Моему сыну 4 года. Диагноз поставлен клинически. Вообще болезнь стала проявляться в 11 месяцев, к двум годам поставили диагноз гликогеноз. Подозревали разные типы. Пока остановились на 3. Найдите группу в контакте » гликогеноз » там удобнее общаться т.к уведомления приходят.

          • Ирин группу нашла закрытая. отправила заявку пока не приняли. а на сколько у вас повышенны АЛТ и АСТ? у нас до 200 без урсофалька. печень +2см. практически не увеличена. сахар в норме. кривая толерантности к глюкозе двугорбая. генетики нашли две поломки в гене AGL в транс положении. одна поломка от мамы вторая от папы досталась. моя замена патологична, поломка мужа не описана. ни подтвердить ни исключить диагноз гликогеноз 3 типа не могут. хотя в печеночном биоптате нашли аномальный гликоген. куда еще нам обратиться???

          • Из симптомов : сильно увеличена печень, высокие показатели АЛТ и АСТ.

  20. день добрый. подскажите у сына подозрение на гликогеноз 3 типа, в биоптате печени гранулы аномального гликогена. Генетические анализы в МГНЦ нашли поломку в гене отвечающем за гликогеноз 3 типа. проблемы стартовали с 6 мес. вторая акдс (бубокок) + введение прикорма. за все это время рабочий диагноз КРИПТОГЕННЫЙ ГЕПАТИТ. из проблем повышены АЛТ и АСТ в 7-8 раз при нормальном уровне билирубина. Сахар в норме. Ребенок не отстает ни в физическом ни в умственном развитии. Печень +2 см. худой и гиперактивный. на усталость никогда не жалуется. Возраст 7 лет рост 134 см вес 25кг. неужели гликогеноз??? на урсофальке анализы в норме. 5 лет сидим на урсофальке. спрыгнуть не получается. Сахар всегда в норме…не хочу верить в гликогеноз…

    • Добрый день. По описанию это очень тяжелый тип заболевания.
      Гликогеноз 4 типа: поражаются печень, лейкоциты, мышцы и почки. Первые признаки уже видны с первых месяцев болезни. Проявляется развитием желтухи, цирроза печени, снижением содержания сахара в крови, увеличением печени и селезенки.

  21. Привет всем ! Как дела? Такой вопросик а у кого нибудь у детей проблемы с щитовидной железой не выявлены? Я вот думаю это связано с гликогенозом или просто отдельно??? У нас увеличена постоянно пьём йодомарин но все равно увеличена немного(

  22. Добрый день! Все живы, здоровы? А то тишина на сайте. У кого какие улучшения, ухудшения-пишите!

  23. Привет всем, я уже устала от постоянных кровотечений носовых еще и со сгустками, как помочь ребенку или что то пропить может это кошмар

  24. Добрый день. Подскажите, пожалуйста, кто нибудь варит варенье на глюкозе? Какое соотношение ягод и глюкозы? Из каких ягод можно варить?

    • Лучше всего сделать ягоду в собственном соку. И потом по вкусу добавить глюкозы в чашку с ягодой. Глюкоза в жидком состоянии долго не храниться.

    • Я год назад варила из клубники и малины. Глюкозы клала столько же, как, если и с сахаром варила. В этом году не стала делать, т.к. быстро кисло варенье.