Нарушения обмена гликогена — наследственные заболевания, связанные с дефектами расщепления гликогена, глюконеогенеза и синтеза гликогена. Все они носят название «гликогенозов», хотя не при всех нарушаются процессы распада гликогена.
Код по МКБ-10

Е74.0 Болезни накопления гликогена.
Е74.4 Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза.

Эпидемиология

Гликогеноз I типа относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ. Частота заболевания 1 на 50 000-100 000 живых новорождённых.

Гликогеноз III типа, гликогеноз IV типа, гликогеноз V типа, гликогеноз VI типа, гликогеноз VII типа — заболеваемость точно не установлена; это редкие наследственные болезни обмена веществ.

Гликогеноз IX типа — точная частота не установлена. Один из наиболее частых вариантов гликогенозов.

Гликогеноз II типа — в зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 на 14 000 до 1 на 300 000. Инфантильная форма болезни Помпе довольно часто встречается среди афроамериканцев, а также в Южном Китае и на Тайване, в то время как взрослая форма заболевания — в Голландии. Суммарная частота оценивается как 1 на 40 000.

Гликогеноз XI типа — в литературе приводятся описания пяти случаев этого заболевания.

Гликогеноз X типа — описано около десяти пациентов с этой формой глико-геноза.

Гликогеноз XII типа — в литературе имеется единственное описание пациента с этим заболеванием.

Гликогеноз XIII типа — описан у одного пациента.
Классификация гликогенозов

Гликоген представляет собой разветвлённый гомополимер глюкозы, имеющий «древовидную» структуру. Остатки глюкозы соединены альфа (1-»4)-гликозидной связью, а в точках ветвления — альфа (1-»6)-гликозидной связью. Гликоген запасается в печени и мышцах. Гликоген печени служит прежде всего для поддержания уровня глюкозы в крови, в то время как в мышцах — источником гексозных единиц, используемых в ходе гликолиза в самом органе. Известно 12 форм гликогенозов, самые распространённые из них у детей — I, II, III, IX типы, а у взрослых — V тип. Суммарная частота гликогенозов составляет 1:20 000 живых новорождённых. Гликогенозы разделяют на две большие группы — с преимущественным поражением печени и с преимущественным поражением мышечной ткани. Согласно принятой классификации каждому из гликогенозов присвоен номер, отражающий последовательность их описания.

Классификация гликогенозов
Причины гликогенозов

Гликогенозы вызываются дефицитом ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена; дефицит может отмечаться в печени или мышцах и вызывать гипогликемию или отложение аномальных количеств или типов гликогена (или его промежуточных метаболитов) в тканях.

Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением гликогеноза типа VIII/IX, который наследуется по Х-сцепленному типу. Частота составляет примерно 1/25 000 рождений, однако она может быть больше, поскольку легкие субклинические формы могут оставаться недиагностированными.

Что вызывает гликогенозы?
Патогенез гликогенозов

Гликогеноз I типа

Глюкозо-6-фосфатаза катализирует конечную реакцию и глюконеогенеза, и гидролиза гликогена и осуществляет гидролиз глюкозо-6-фосфата на глюкозу и неорганический фосфат. Глюкозо-6-фосфатаза — особый фермент среди вовлечённых в метаболизм гликогена печени. Активный центр глюкозо-6-фосфатазы расположен в просвете эндоплазматического ретикулума, что обусловливает необходимость транспорта всех субстратов и продуктов реакции через мембрану. Поэтому недостаточность фермента или белка-переносчика субстрата приводят к сходным клинико-биохимическим последствиям: гипогликемии даже при малейшем голодании из-за блокады гликогенолиза и глюконеогенеза и к накоплению гликогена в печени (как следствие — цирроз печени), почках и слизистой кишечника, приводящему к дисфункции этих органов.

Патогенез гликогенозов
Симптомы гликогенозов

Возраст начала, клинические проявления и их тяжесть варьируют в зависимости от типа, однако симптомы наиболее часто включают признаки гипогликемии и миопатии. Диагноз подозревают на основании анамнеза, осмотра и выявления гликогена и промежуточных метаболитов в тканях при МРТ и биопсии.

Симптомы гликогенозов
Диагностика гликогенозов

Диагноз подтверждается выраженным снижением активности фермента в печени (I, III, VI и VII I/IX типы), мышцах (IIb, III, VII и VIII/IX типы), фибробластов кожи (На и IV типы) или эритроцитов (VII тип) или отсутствием повышения лактата в венозной крови при движениях/ишемии предплечья (V и VII типы).

Дефекты гликолиза (редко) могут вести к появлению синдромов, похожих на гликогенозы. Дефицит фосфоглицераткиназы, фосфоглицератмутазы и лактатдегидрогеназы похожи на миопатии при гликогенозах V и VII типов; дефицит протеина 2, участвующего в транспорте глюкозы (синдром Фанкони-Бикель), клинически напоминает гепатопатию при других типах гликогенозов (например, I, III, IV, VI).

Диагностика гликогенозов
Лечение гликогенозов

Прогноз и лечение варьируют в зависимости от типа, однако лечение обычно включает обогащение пищи кукурузным крахмалом, чтобы обеспечить постоянный источник глюкозы при печеночных формах гликогенозов, а также исключение физической нагрузки при мышечных формах.

http://ilive.com.ua/health/glikogenozy-u-detei_6357i943.html