Типы гликогеноза

Гликогенозы — объединяют синдромы, обусловленные наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Эти дефекты приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах. Гликогеноз характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях.

Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена. Полимеры гликогена которые не подвергаются деградации даже тогда, когда организму необходима глюкоза в крови, накапливаются в клетках печени и мышц, в которых отсутствует определенный фермент участвующий в цикле расщепления гликогена до глюкозы. Принципиально патогенез гликогенозов такой же, как и мукополисахаридозов.

По характеру ферментной недостаточности выделяют 12 типов гликогенозов. Выделяют печеночные или мышечные формы гликогенозов в зависимости от преобладания поражения печени или мышц. К мышечным относят гликогенозы V и VII типов, к печеночным – О, I, III, IV, VI, VIII, IX, Х, Х типов.

Гликогеноз II типа проявляется поражением только мышц или поражением многих систем и органов (генерализованная форма). Так же возможны сочетания нескольких типов.

Гликогеноз О типа (агликеноз) характеризуется резким снижением запасов гликогена в печени, наблюдается состояние вплоть до развития комы (гипогликемический синдром). Кома может возникать после рождения при позднем прикладывании ребенка к материнской груди, а позднее – утром натощак и в перерывах между кормлениями. При отсутствии лечения ребенка наступает нарушение психомоторного развития.

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) — наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Дефект фермента в печени, почках, слизистой оболочке тонкой кишки. При его первых проявлениях наблюдаются отсутствие аппетита, рвота, респираторный дистресс – синдром, гипогликемические судороги (кома) – выявляются сразу после рождения или в грудном возрасте. Прогрессируют гепатомегалия и нефромегалия за счет гликогенной инфильтрации. С течением времени характерны для ребенка: отставание в росте, диспропорция формы тела (большая голова, короткие шея и ноги), кукольное лицо, гипотония мышц, половое созревание задерживается. Нервно – психическое развитие удовлетворительное. В связи с резкой гипогликемией больные вынуждены постоянно принимать пищу.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) – наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые симптомы проявляются в первые недели жизни до шести месяцев после рождения. Дефект фермента найден в печени, почках, селезенке, мышцах, нервной ткани, лейкоцитах. Наблюдается расстройство дыхания, беспокойство или адинамия. Отмечаются отсутствие аппетита, задержка роста, мышечная гипотония. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки. Сердце приобретает шаровидную форму, в связи с гипертрофией миокарда появляются изменения ЭКГ. Возникают часто гипостатические пневмонии, бронхиты, ателектазы легких, наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, спастические параличи. Мышечная форма гликогеноза II типа возникает только в мышцах при дефиците кислой а-1,4-глюкоизады. Болезнь проявляется в более поздние сроки и по клинической картине напоминает миопатию.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз) — наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Дефект фермента найден в печени, мышцах, лейкоцитах, эритроцитах. Наблюдается с первых месяцев жизни ребенка гепатомегалия, мышечная гипотания, гипертрофия отдельных групп мышц. В некоторых случаях у больных отмечаются нарушение сердечной проводимости и кровообращения, гипертрофия миокарда. Развитие заболевания замедляется после пятилетнего возраста или в пубертатном развитии ребенка.

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) — наследуется по аутосомно-рецессивному или связанному с полом типу. Дефект фермента найден в печени, почках, мышцах, лейкоцитах. Болезнь наблюдается с первых месяцев жизни и характеризуется гепатосплено-мегалией, развитием цирроза печени, желтухой, гипогликемией.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект фермента найден в мышцах. В связи с гликогенной инфильтрацией скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке появляются в первые десять лет жизни и прогрессируют. Наблюдается транзиторная миоглобинурия. Концентрация лактата в крови после физической нагрузки уменьшается. Чаще (в 5 раз) болеют лица мужского пола.

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект фермента найден в печени, лейкоцитах. Проявляется обычно на первом году жизни. Характерны значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия.

Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) – симптомы сходны с гликогенозом V типа. Дефект фермента найден в мышцах, эритроцитах. Так же характерны мышечная слабость, утомляемость и после физической нагрузки отсутствие гиперлактацидемии.

Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона) — встречается редко, наследование не установлено. Дефект фермента найден в печени, в головном мозге. После рождения увеличиваются размеры печени, появляются нистагм («танцующие глаза») и атаксия. Неврологическая симптоматика прогрессирует.

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) — наследуется по рецессивному, связанному с полом типу. Дефект фермента найден в печени. У больных наблюдается гепатомегалия.

Гликогеноз Х типа – известен случай у единственного больного, наследование не установлено. Дефект фермента найден в печени, мышцах. Наблюдалась гепатомегалия, через 6 лет после начала заболевания появились мышечные боли и спазмы мышц после физических упражнений.

Гликогеноз XI типа — наследование не установлено. Дефект фермента найден в печени, почках. Характеризуется значительным увеличением печени и резкой задержкой роста. Наблюдаются симптомы гипофосфатемического рахита. В пубертатном периоде возможны уменьшение размеров печени, ускорение роста, нормализация уровня фосфора в крови.

Лечение направлено на изменение нарушений обменных процессов. Цель лечения — предупредить тяжелую гипогликемию. Назначают диету, богатую белками и углеводами. Питание должно быть частым (каждые 4 ч). Белки служат источником аминокислот — субстратов глюконеогенеза; они уменьшают углеводную нагрузку, приводящую к гипергликемии и лактацидозу. Такая диета предотвращает гипогликемию и кетоацидоз натощак, уменьшает гипергликемию и лактацидоз после еды и способствует ускорению роста. При мышечных формах гликогеноза улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы, поливитаминов, АТФ. Иногда необходимо применение глюкагона, анаболитических гормонов, глюкокортикоидов. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов. Профилактика не разработана.

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован.

*